Trimethylaminurie

Wichtig
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Synonyme

  • Fischgeruchs-Syndrom
  • abgestandenes Fischsyndrom
  • TMAU

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Trimethylaminurie ist eine seltene Erkrankung, bei der die metabolischen Prozesse des Körpers das chemische Trimethylamin nicht verändern. Trimethylamin zeichnet sich durch seinen unangenehmen Geruch aus, es ist die Chemikalie, die dem faule Fisch einen schlechten Geruch verleiht, wenn der normale Stoffwechselvorgang fehlschlägt, Trimethylamin sammelt sich im Körper an, und sein Geruch wird in der Person Schweiß, Urin und Atem erkannt. Die Konsequenzen der Abgabe eines schlechten Geruchs können sozial und psychisch schädlich bei Jugendlichen und Erwachsenen sein. Die genetische oder primäre Form dieser Erkrankung wird als autosomal-rezessives Merkmal übertragen.

der metabolische Mangel tritt als Folge eines Versagens in der Zelle, um ein bestimmtes Protein, in diesem Fall die Enzym Flavin-haltige Monooxygenase 3. Enzyme sind Natur-Katalysatoren und wirken, um biochemische Prozesse zu beschleunigen. Ohne dieses Enzym werden Lebensmittel, die Carnitin, Cholin und / oder Trimethylamin N-Oxid enthalten, zu Trimethylamin verarbeitet und nicht weiter, was einen starken fischigen Geruch verursacht. Eine sekundäre Form von Trimethylaminurie kann aus den Nebenwirkungen der Behandlung mit großen Dosen der Amino- Säurederivat L-Carnitin (Levocarnitin) oder Cholin Diese Sekundärform der Erkrankung resultiert aus einer Überladung von Trimethylamin, in diesem Fall ist das Enzym nicht genug, um das überschüssige Trimethylamin loszuwerden.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)
















































































































































- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Trimethylaminuria Stiftung
Grand Central Station
Postfach 3361
New York, NY 10163-3361
USA
tel: (212)300-4168
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.tmaufoundation.org

Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationszentrum
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MEBO Forschung , Inc.
13220 SW 35th terrasse
miami, FL 33175-6931
tel: (786)228-6880
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.meboresearch.org/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 8/8/2014
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