Wichtig
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Synonyme

• angeborenes Fibrose-Syndrom

Störungsunterteilungen

• angeborene Fibrose der extraokulären Muskeln 2 (CFEOM 2)
• angeborene Fibrose der extraokulären Muskeln 3 (CFEOM 3)
• Tukelsyndrom
• angeborene Fibrose der extraokulären Muskeln 1 (CFEOM 1)

Allgemeine Diskussion

Die angeborene Fibrose der extraokulären Muskulatur (CFEOM) umfasst mindestens fünf seltene genetische Augenbewegungsstörungen, die bei der Geburt vorhanden sind und sich durch ein begleitendes Strabismus auszeichnen. Insbesondere gibt es eine Unfähigkeit, die Augen in gewissen Richtungen (Ophthalmoplegie), hängende Augenlider (Ptosis) und Augen, die in einer anormalen Position fixiert sind, zu bewegen. Der oculomotorische Kern und Nerv (Hirnnerv III) und die Muskeln, die es dient, und in manchen Fällen sind der Trochlearkern und -nerv (Hirnnerv IV) und / oder der Abhangkern und -nerv (Hirnnerv VI) und die Muskeln, denen sie dienen, betroffen .

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 3/9/2013
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