Wichtig
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Synonyme

• OPMD
• autosomal-dominantes OPMD
• autosomal rezessiv OPMD

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung
oculopharyngeal muskuläre Dystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Muskelstörung mit Beginn während des Erwachsenenalter am häufigsten zwischen 40 und 60 Jahre alt. OPMD zeichnet sich durch eine langsam fortschreitende Muskelkrankheit (Myopathie) aus, die die Muskeln der oberen Augenlider und der Kehle betrifft. Betroffene Personen können drohende Augenlider (Ptosis) entwickeln, Schwierigkeiten beim Verschieben ihrer Augen (Ophthalmoplegie) und / oder Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie). Doppelsicht (Diplopie) ist ungewöhnlich. Eventuell können zusätzliche Muskeln beteiligt werden, einschließlich der oberen Beine und Arme (proximale Extremität Schwäche). In einigen Fällen kann die Muskelschwäche der Beine schließlich Schwierigkeiten beim Gehen verursachen. OPMD kann als autosomal-dominantes oder rezessives Merkmal vererbt werden.

Einführung
OPMD gehört zu einer Gruppe von seltenen genetischen Muskelerkrankungen bekannt als die Muskeldystrophien. Diese Störungen sind durch Schwäche und Atrophie der verschiedenen freiwilligen Muskeln des Körpers gekennzeichnet. Ca. 30 verschiedene Störungen bilden die Muskeldystrophien. Die Störungen beeinflussen verschiedene Muskeln und haben unterschiedliche Altersstufen, Schwere und Erbschaftsmuster. Im Gegensatz zu OPMD haben die meisten Formen der Muskeldystrophie während der Kindheit oder der Adoleszenz angesetzt.

Ressourcen

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Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 11/6/2012
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