Genetische Screening-Tests für Frauen ab 35 Jahren

Wenn Sie '35 oder älter sind, wissen Sie wahrscheinlich, dass Sie ein höheres Risiko für Schwangerschaftsprobleme haben, um zu helfen, irgendwelche Bedenken auszuschließen, Ihr Arzt kann Ihnen einige zusätzliche pränatale Tests anbieten, ob Sie diese Tests haben möchten Zu dir.

Denken Sie daran, dass die meisten gesunden Frauen im Alter von 35 und in ihre 40er Jahre gesunde Schwangerschaften und gesunde Babys haben. Allerdings gibt es mehrere Möglichkeiten, Gentests können bei der Pflege einer Schwangerschaft hilfreich sein:

  • Du wirst den Seelenfrieden über die Gesundheit deiner Babys gewinnen.
  • Sie können lernen und sich auf Ihre Babys vorbereiten 'besondere Bedürfnisse, wenn ein genetisches Problem gefunden wird.
  • Sie können die Informationen nutzen, um Entscheidungen darüber zu treffen, wie Sie am besten für Ihre Schwangerschaft sorgen können.

Nicht alle Tests sind ohne Risiken, und manchmal können Tests falsche Ergebnisse haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken, Vorteile und Einschränkungen der einzelnen Tests, so können Sie die beste Entscheidung für Sie machen. Hier ist ein Überblick über die Tests, die Ihnen angeboten werden können.

Ultraschall

Mütter aller Altersstufen haben in der Regel einen oder mehrere Ultraschall während ihrer Schwangerschaft. Dieser sichere Test verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild von Ihren Babys zu erzeugen. Ein Ultraschall kann verwendet werden für:

  • Bestätigen Sie, dass Sie schwanger sind
  • Sehen Sie, wenn Sie mehr als ein Baby tragen
  • Bestimmen Sie, ob Ihre Babys 'Herzen' schlagen
  • Schätzen Sie Ihre Babys 'Fälligkeit und sehen Sie, wie Ihre Babys wachsen
  • Bestimmen Sie Ihre Babys 'Geschlechter
  • Untersuche deine Eierstöcke und Uterus
  • Bestimmen Sie die Lage der Plazenta und die Menge der Fruchtwasser
  • Suchen Sie nach Anzeichen von Geburtsfehlern wie Spaltlippe, Herzfehler, Spina Bifida und Down-Syndrom

Erster Trimester-Bildschirm

Dieser Test wird zwischen den Wochen 11 und 14 durchgeführt. Es handelt sich um eine Blutprobe und einen Ultraschall.

  • Die Blutprobe misst zwei Marker in deinem Blut.
  • Der Ultraschall misst die Dicke der Rückseite deiner Babys 'Hälse'.

Zusammengenommen, die Ergebnisse suchen nach Problemen mit deinen Babys 'Chromosomen, wie Down-Syndrom.

Dieser Test dient der gleichen Funktion wie der Quad-Marker-Bildschirm (unten), aber erlaubt Ihrem Arzt, Ihre Babys zu sehen. Es neigt auch dazu, weniger falsche Alarme zu verursachen. Manchmal ist es mit einem zweiten Bluttest wie dem Quad-Screen kombiniert, um ein Ergebnis zu geben, das genauer ist als bei den einzelnen Tests.

Quad-Marker-Bildschirm

Ein Quad-Marker-Bildschirm ist ein Blut-Test zwischen der 15. und 20. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Es misst Substanzen im Blut, die zeigen können:

  • Probleme mit dem Gehirn und dem Rückenmark eines Babys, genannt Neuralrohrdefekte, darunter Spina bifida und Anencephalie, der Quad-Marker-Bildschirm kann etwa 75\% bis 80\% der Neuralrohrdefekte erkennen.
  • Genetische Störungen wie Down-Syndrom. Der Test kann etwa 75\% der Down-Syndrom-Fälle bei Frauen unter 35 Jahren und mehr als 80\% der Down-Syndrom-Fälle bei Frauen 35 und älter erkennen.

Es ist wichtig zu wissen, dass der Quad-Bildschirm nur Ihr Risiko für Geburtsfehler anzeigt. Wenn der Test ein Risiko aufweist, das größer ist als das durchschnittliche Risiko einer 35-jährigen Frau, dann gilt der Test als Positiv der Test kann 't diagnostizieren Geburtsfehler, so ein positives Ergebnis doesn' t bedeuten, dass Ihre Babys haben einen Geburtsfehler in den meisten Fällen sind die Babys gesund trotz eines abnormen Testergebnis.

Wenn der Test positiv ist, kann Ihr Arzt vorschlagen, Diagnosetests wie:

  • Amniozentese, um deine Babys zu überprüfen 'Chromosomen
  • Ultraschall, um nach Anzeichen von Geburtsfehlern zu suchen

Amniozentese

Im Gegensatz zur Blutuntersuchung, die nur zeigt, ob Sie gefährdet sind, wird eine Amniozentese verwendet, um eine Diagnose zu machen. Während des Tests wird dein Arzt eine Nadel durch die Bauchwand einführen, wobei Ultraschallbilder verwendet werden, um die Nadel in den Uterus zu führen. Er oder sie wird eine kleine Menge an Fruchtwasser aus dem Sac (s) entfernen, die Ihre Babys umgibt. Diese Probe wird dann verwendet, um die Babys 'Chromosomen und Test auf genetische Krankheiten zu überprüfen. Zusätzlich zu den häufigsten Chromosomenproblemen, einschließlich Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13 und Turner-Syndrom, kann die Probe auch getestet werden für:

  • Sichelzellenanämie
  • Mukoviszidose
  • Muskeldystrophie
  • Tay-sachs-Krankheit
  • Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Anencephalie

Chorionzottenentnahme (CVS)

CVS ist eine Alternative zur Amniozentese, und es kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wie Amniozentese, CVS kann einige Krankheiten diagnostizieren. Wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben, können Sie CVS als eine Möglichkeit zur Feststellung von Geburtsfehlern während der frühen Schwangerschaft angeboten werden.

Während dieses Tests wird eine kleine Probe von Zellen, genannt Chorionzotten, aus der Plazenta genommen. Chorionzotten sind winzige Teile der Plazenta, die aus dem befruchteten Ei gebildet werden, also haben sie die gleichen Gene wie deine Babys. Um die Zellen zu bekommen, passiert ein Arzt eine Nadel durch die Vagina oder den Bauch, je nach der Lage der Plazenta. Die Zellen werden verwendet, um Ihre Babys 'Chromosomen zu überprüfen, genau wie Amniozentese.

CVS und Amniozentese beinhalten in der Regel genetische Beratung, wo man mit einem Berater über Ihr Risiko für genetische Störungen spricht. Sie werden auch über die Risiken und Vorteile der Verfahren lernen. Wegen der Risiken, die mit CVS mit einer Zwillingsschwangerschaft verbunden sind, ist es nicht üblich.

Nichtinvasive pränatale Diagnostik

Diese neue Blutprobe, auch zellfreie DNA-Test genannt, wird verwendet, um zu zeigen, ob Sie Gefahr laufen, Babys mit Chromosomenproblemen zu haben. Weil es 's getan ist, indem du eine Probe deines Blutes verwende, ist es weniger invasiv als Amniozentese oder CVS.

Der Test findet eine Baby-DNA, die im Blut der Mutter herumschwimmt. Das Ergebnis bestimmt die Chance, dass das Baby mit Down-Syndrom geboren werden könnte, Trisomie 18 oder Trisomie 13.

Mit diesem Test in Zwillingen bleibt umstritten. Fragen Sie Ihren Arzt oder genetischen Berater, wenn dieser Test für Sie geeignet ist.